doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2007

• Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family

  BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan VESELÝ Karel JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka HLAVÁČKOVÁ E. TOMKOVÁ H. GAILLYOVÁ Renata

  Article in Proceedings

  1st World Congress on Genodermatology, year: 2007

• Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay

  STEHLÍKOVÁ Kristýna ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr MAŘÍKOVÁ Taťána MAZANEC Radim ZÁMEČNÍK Josef VOHÁŇKA Stanislav FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Neuromuscular Disorders, year: 2007, volume: 17, edition: 2

• RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.

  LUKÁŠ Zdeněk KROUPOVÁ Iva FALK Martin VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Conference abstract

  Year: 2007, type: Conference abstract

• RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report.

  LUKÁŠ Zdeněk FALKOVÁ-KROUPOVÁ Iva FALK Martin VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Conference abstract

  Year: 2007, type: Conference abstract

• Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky

  LUKÁŠ Zdeněk KROUPOVÁ Ivana BEDNAŘÍK Josef FALK Martin FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ Jana VALÁŠKOVÁ Iveta

  Article in Periodical

  Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie, year: 2007, volume: 70/103, edition: 4

• X-vázaná dilatační kardiomyopatie v důsledku mutace genu pro dystrofin(XP21)

  POLOCZKOVÁ Hana TOMAN Jiří ŠPINAROVÁ Lenka HUDE Petr KREJČÍ Jan FAJKUSOVÁ Lenka VYTOPIL Michal

  Article in Periodical

  Cor et Vasa, year: 2007, volume: 47, edition: 4S

• Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie

  ZAPLETALOVÁ P. GOLDMANN R. LETOCHA O. PORUBKOVÁ J. KUHROVÁ V. FREIBERGER T. KOZÁK L. FAJKUSOVÁ L.

  Article in Proceedings

  Vnitřní lékařství, year: 2007

2006

• An unusual case of congenital muscular dystrophy with mitochodnrial structural abnormalities.

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ Kristina FAJKUSOVÁ Lenka TAILOR R.W. TURNBULL D.M.

  Article in Periodical

  Neuromuscular disorders 2006, year: 2006, volume: 2006, edition: 16

• Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

  JEŘÁBKOVÁ Barbora STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2006, type: Conference abstract

• Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

  ZAPLETALOVÁ Eva VONDRÁČEK Petr JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Proceedings

  Neuromuscular disorders, year: 2006