Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

2013

• CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel

  SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC Radim MUŠOVÁ Zuzana VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka KRAUS Josef RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  PLOS ONE, rok: 2013, ročník: 8, vydání: 12, DOI

2012

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

2011

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, rok: 2011, ročník: 74, vydání: 4

• Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ M

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

• Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana HERMANOVÁ M. ZÁMEČNÍK J. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2011, druh: Konferenční abstrakty

2010

• Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia

  SEDLÁČKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2010, druh: Konferenční abstrakty

• Pletencové svalové dystrofie

  STEHLÍKOVÁ Kristýna HRUBÁ Zuzana SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2010, druh: Vyžádané přednášky

2009

• Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty