doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2013

• Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

  RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAZDÍRKOVÁ Renata POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinica Chimica Acta, rok: 2013, ročník: 419, vydání: APR 18, DOI

• Limb girdle muscular dystrophy in the Czech republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela HRUBÁ Zuzana KUNCOVÁ Daniela FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky

  FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva BORSKÁ Romana NOSKOVÁ Hana JURČEKOVÁ Elena BUČKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka VESELÝ Karel

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže

  FAJKUSOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla BORSKÁ Romana ZAPLETALOVÁ Eva NOSKOVÁ Hana BUČKOVÁ Hana KÝROVÁ Jana NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika glykogenózy typu III, případ uniparentální disomie

  ŠILEROVÁ Pavla STEHLÍKOVÁ Kristýna KUNTOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Eva HONZÍK T. ŽAROŠSKÁ E. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření

  ŠILEROVÁ Pavla VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana VRÁBELOVÁ Slávka DVOŘÁKOVÁ M. FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Molekulární diagnostika kongenitální myotonie, výsledky analýzy genů CLCN1 a SCN4A

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna VOHÁŇKA Stanislav RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika neuromuskulárních nemocí ve FN Brno

  HRUBÁ Z. STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2013, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární problematika neuromuskulárních nemocí - výsledky a současné možnosti DNA diagnostiky v CMBGT, FN Brno

  FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky

• Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika

  HYÁNEK J. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2013, druh: Vyžádané přednášky