doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2009

• Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Článek ve sborníku

  Neurológia pre prax, rok: 2009

• Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef HRUBÁ Zuzana HABERLOVÁ Jana KRAUS Josef MAŘÍKOVÁ Taťana HEDVIČÁKOVÁ Petra VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2009, ročník: 19, vydání: 11

• První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva JEŘÁBKOVÁ Barbora VOTAVA Fekix KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Kazuistiky v diabetologii, rok: 2009, ročník: 7, vydání: 1

• The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka KOZÁK Libor

  Článek ve sborníku

  11th International congress of Inborn Errors of Metabolism, rok: 2009

• The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population

  GOLDMANN Radan GOJOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Petra TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie

  DUŠKOVÁ Lucie JANSOVÁ Eva KOPEČKOVÁ Lenka GOLDMANN Radan ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta VODIČKOVÁ Kristina FAJKUSOVÁ Lenka BRICHTOVÁ Eva SKOTÁKOVÁ Jarmila

  Kapitola v knize

  In:Westland TB, Calton RN, editors. Handbook on White Matter: Structure, Function and Changes, vydání: Vyd. 1, rok: 2009, počet stran: 21 s.

• Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

  GOJOVÁ Lucie JANSOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Časopis lékařů českých, rok: 2009, ročník: 148, vydání: 3

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VOTAVA F. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty